Qu'est-ce que ça veut dire ?
MTHFR A1298C Terminologie de base :
- MTHFR est le nom court des gènes qui codent pour l'enzyme qui transforme l'acide folique en la forme active que votre organisme utilise (le nom long est methylfolate reductace).
- 1298 est le marqueur d'un gène MTHFR particulier.
- L'étiquetage génétique officiel de ce gène est Rs1801131.
- Au niveau du nucléotide 1298 du MTHFR, il existe deux possibilités : A ou C. 1298A (conduisant à un Glu à l'acide aminé 429) est le plus courant tandis que 1298C (conduisant à une substitution Ala à l'acide aminé 429) est moins courant. 1298AA est l'homozygote "normal", 1298AC l'hétérozygote, et 1298CC l'homozygote pour la "variante".
- Vous recevez une copie de ce gène de votre mère et une de votre père, il y a donc deux copies possibles qui peuvent être soit "normales" soit "mutantes".
- Si vous avez hérité d'une bonne copie et d'une mauvaise copie, on dit que vous êtes "hétérozygote A1298C".
- Si vous avez hérité de deux mauvaises copies (une de chaque parent), cela s'appelle "homozygote A1298C".
- A...C représentent les bases que vous avez réellement. A = adénine C = cytosine. Les bases sont essentiellement les lettres qui forment votre code génétique. Elles sont généralement au nombre de quatre (C, T, A et G).
- Lorsque ce gène est "normal" ou "sauvage" (j'adore ce nom), il ressemble à MTHFR A1298A.
- Les mutations hétérozygotes (une bonne copie et une mauvaise) sont MTHFR A1298C car il y a un A normal et un C anormal. On écrit aussi parfois 1298AC.
- L'homozygotie A1298C (deux mauvaises copies) peut aussi s'écrire C1298C (parce qu'il y a deux copies anormales avec C au lieu de A). Occasionnellement, vous le verrez aussi écrit 1298CC.
A quel point est-ce un problème ?
La mutation MTHFR A1298C est considérée comme moins grave que la mutation C677T parce qu'elle semble causer moins d'altération de la fonction de méthylation réelle que la C677T. Cela ne signifie en aucun cas qu'elle ne constitue pas un problème. Cette mutation peut toujours constituer un problème important si vous n'avez pas un bon régime alimentaire, si vous ne prenez pas de suppléments ou si vous soumettez votre organisme à de nombreux facteurs de stress comme le tabagisme, l'alcool, les drogues, un mode de vie sédentaire ou un stress élevé. Il existe certaines recommandations en matière de régime alimentaire, de mode de vie et de supplémentation qui permettent de réduire les effets de la mutation A1298C du MTHFR.
On pense que les personnes hétérozygotes MTHFR A1298C ont une activité MTHFR essentiellement normale et que les personnes homozygotes MTHFR A1298C (C1298C) ont une activité normale d'environ 65 % (donc un compromis de 35 %). L'activité normale fait référence à la façon dont votre organisme convertit l'acide folique en 5-L-méthyltétrahydrafolate (la forme active) afin qu'il puisse être utilisé. Dans ce cas, le compromis ressemble à une carence en folates.
N'oubliez pas que si vous êtes homozygote A1298C ou hétérozygote composé MTHFR, la probabilité que les membres de votre famille présentent également des mutations MTHFR est très élevée.
Que faites-vous à ce sujet ?
Le folate activé est utilisé par votre organisme pour faire fonctionner les voies enzymatiques, pour contribuer à certaines parties du métabolisme normal, pour aider votre organisme à se détoxifier et même pour méthyler votre ADN. Le cycle de méthylation joue également un rôle important dans la fabrication des neurotransmetteurs, ce qui explique le lien étroit avec la dépression, l'anxiété et les troubles mentaux, notamment les dépendances et même la schizophrénie. Si le 5-Méthylfolate n'est pas présent, votre corps maintient ces fonctions du mieux qu'il peut, mais les choses que votre corps ne peut pas faire commencent à s'accumuler. En commençant la supplémentation, votre organisme peut commencer à creuser dans cette pile pour éliminer les éléments prioritaires.
BIOMEIQ est la seule entreprise disposant d'une gamme certifiée de suppléments de qualité médicale conçus pour les mutations MTHFR.