Qu'est-ce que cela signifie ?
MTHFR A1298C Conceptos básicos de terminología :
- Le MTHFR est le nom court des gènes qui codifient l'enzyme qui transforme l'acide folique en une forme active utilisée par le corps (le nom long est metilfolato reductasa).
- 1298 est le marqueur d'un gène MTHFR particulier.
- L'étiquette générique officielle de ce gène est Rs1801131.
- Le noyau 1298 de la MTHFR présente deux possibilités : A ou C. 1298A (qui conduit à un Glu dans l'aminoacide 429) est la plus courante, tandis que 1298C (qui conduit à une substitution Ala dans l'aminoacide 429) est la moins courante. 1298AA est l'homocigote "normal", 1298AC l'hétérocigote et 1298CC l'homocigote pour la "variante".
- Obtenez une copie de ce genre de votre mère et une autre de votre père, de sorte qu'il y a deux copies possibles qui peuvent être "normales" ou "mutantes".
- Si vous avez hérité d'une copie bonne et d'une copie mauvaise, il s'agit d'un "hétéroclite A1298C"
- Si elle a hérité de deux copies défectueuses (une de chaque père), elle s'appelle "homocigoto A1298C"
- A...C representan las bases que tienes en realidad. A = adenina C = citosina. Les bases sont fondamentalement les lettres qui forment votre code génétique. Il y en a normalement trois (C, T, A et G).
- Lorsque ce gène est "normal" ou "de type salvateur" (j'aime ce nom), il s'agit d'un MTHFR A1298A.
- Les mutations hétéroclites (une copie bonne et une mauvaise) sont MTHFR A1298C parce qu'il y a un A normal et un C anormal. On parle également de 1298AC.
- L'homocigoto A1298C (dos copias malas) también se puede escribir como C1298C (porque hay dos copias anormales con C en lugar de A). À l'occasion, on peut aussi l'écrire sous la forme 1298CC.
¿Qué tan grave este problema ?
La mutation A1298C de la MTHFR est considérée comme moins grave que la mutation C677T, car elle semble causer une détérioration moins importante de la fonction de métilation réelle que la C677T. Cela ne signifie en aucun cas qu'il ne s'agit pas d'un problème. Cette mutation peut également constituer un problème important si le patient n'a pas un bon régime alimentaire, ne prend pas de compléments alimentaires et ne grossit pas son corps avec des facteurs de stress tels que le tabac, l'alcool, les drogues, un mode de vie sédentaire ou beaucoup d'anxiété. Il existe certaines recommandations en matière de régime alimentaire, d'hygiène de vie et de compléments alimentaires qui permettent de réduire les effets de la mutation A1298C de la MTHFR.
L'hétérozygotie MTHFR A1298C a une activité de MTHFR majoritairement normale et l'hétérozygotie MTHFR A1298C (C1298C) a une activité normale d'environ 65 % (c'est-à-dire un compromis de 35 %). L'activité normale correspond à la manière dont le corps transforme l'acide folique en 5-L-metiltetrahidrafolato (la forme active) pour qu'il puisse être utilisé. Le compromis dans ce cas semble être une déficience de folate.
Rappelez-vous, si vous êtes homocigoto A1298C ou hétérocigoto compuesto MTHFR, la probabilité que les membres de votre famille présentent eux aussi des mutations MTHFR est très élevée.
Que faire à cet égard ?
Le corps utilise le folate activé pour faire fonctionner les voies enzymatiques, aider à certaines parties du métabolisme normal, aider le corps à se désintoxiquer et même à métaboliser l'ADN. Le cycle de métabolisation est également un élément important de la fabrication des neurotransmetteurs, ce qui explique le lien étroit avec la dépression, l'anxiété et les troubles mentaux, y compris les adicciones et même l'épilepsie. Si le 5-métilfolate n'est pas présent, le corps conserve ces fonctions le mieux possible, mais les choses que le corps ne peut pas faire commencent à s'accumuler. Le fait de commencer à prendre des compléments alimentaires signifie que le corps commence à chercher dans ce pilier des éléments à éliminer en priorité.
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