Mutation du gène MTHFR A1298C
Qu'est-ce que cela signifie ? MTHFR A1298C Notions de base sur la terminologie : MTHFR est le nom abrégé des gènes qui codent pour l'enzyme qui transforme l'acide folique en la forme active que votre corps utilise (le nom long est méthylfolate réductace). 1298 est le marqueur d'un gène MTHFR particulier. L'étiquetage génétique officiel de ce gène est Rs1801131 Au nucléotide 1298 du MTHFR, il existe deux possibilités : A ou C. 1298A (conduisant à un Glu à l'acide aminé 429) est le plus courant tandis que 1298C (conduisant à une substitution Ala à l'acide aminé 429) est moins courant. 1298AA est l'homozygote " normal ", 1298AC l'hétérozygote et 1298CC l'homozygote pour la " variante ". Vous obtenez une copie de...