Qu'est-ce que cela signifie ? Terminologie de base du MTHFR A1298C : MTHFR est le nom court des gènes qui codent pour l'enzyme qui transforme l'acide folique en la forme active utilisée par votre organisme (le nom long est methylfolate reductace). 1298 est le marqueur d'un gène MTHFR particulier. L'étiquetage génétique officiel de ce gène est Rs1801131 Au nucléotide 1298 du MTHFR, il existe deux possibilités : A ou C. Le 1298A (conduisant à un Glu à l'acide aminé 429) est le plus courant tandis que le 1298C (conduisant à une substitution Ala à l'acide aminé 429) est moins courant. 1298AA est l'homozygote "normal", 1298AC l'hétérozygote, et 1298CC l'homozygote pour la "variante". On reçoit une copie de ce gène de...
Qu'est-ce que cela signifie en réalité ? C677T ou rs1801133 est une variation génétique - un polymorphisme nucléotidique simple (SNP) - dans le gène MTHFR. Vous recevez une copie de ce gène de votre mère et une autre de votre père, il y a donc deux copies possibles qui peuvent être "normales" ou "mutantes". Si vous avez hérité d'une bonne copie et d'une mauvaise copie, on parle de "C677T hétérozygote". Si vous avez hérité de deux mauvaises copies (une de chaque parent), on parle de "C677T homozygote". C = cytosine, T = thymine. Les bases sont essentiellement les lettres qui forment votre code génétique. Elles sont généralement au nombre de quatre (C, T, A et G). Lorsque ce gène est "normal", il ressemble au MTHFR...
