Qu'est-ce que cela signifie ? MTHFR A1298C Notions fondamentales de terminologie : MTHFR est le nom court des gènes qui codifient l'enzyme qui transforme l'acide folique en une forme active qui utilise le corps (le nom long est metilfolato reductasa). Le numéro 1298 est le marqueur d'un gène MTHFR particulier. L'étiquette officielle de ce gène est Rs1801131. Dans le noyau 1298 du MTHFR, il y a deux possibilités : A ou C. 1298A (qui conduit à un Glu dans l'aminoacide 429) est la plus courante, tandis que 1298C (qui conduit à une substitution Ala dans l'aminoacide 429) est la moins courante. 1298AA est l'homocigote "normal", 1298AC l'hétéocigote et 1298CC l'homocigote pour la "variante". Obtenez une copie de cette...
Qu'est-ce que cela signifie réellement ? C677T ou rs1801133 est une variation génétique (un polimorfisme d'un seul nucléotide [SNP]) dans le gène MTHFR. Tu as obtenu une copie de ce gène de ta mère et une autre de ton père, ce qui fait qu'il y a deux copies possibles qui peuvent être "normales" ou "mutantes". Si tu as hérité d'une copie bonne et d'une copie mauvaise, on parle d'"hétéroclite C677T". Si tu as hérité de deux copies défectueuses (une de chaque père), on parle d'"hétéroclite C677T". C...T representan las bases que tienes en realidad. C = citosina, T = timina. Les bases sont fondamentalement les phrases qui forment votre code génétique. Elles sont normalement au nombre de quatre (C, T, A et G). Lorsque ce gène est "normal", il s'agit d'un MTHFR C677C....
